弥漫性硬化

【概述】

弥漫性硬化（encephalitis periaxialis diffusa，又称Schilder病），主要见于儿童及青少年，以视力障碍、进行性精神失常、痉挛性瘫痪、惊厥发作等为主要表现，是一种大脑半球白质广泛脱髓鞘疾病，称谓有弥漫性硬化、脱髓鞘性弥漫性硬化、弥漫性轴周性脑炎等，是一种罕见的、散发的脱髓鞘疾病。

【病因病理】

Schilder于1912 年首次报道本病。一14岁女孩进行性意识障碍和颅内压增高，病后19周死亡。尸检病理为大脑双侧半球白质大片脱髓鞘，以及一些小脱髓鞘病灶。病理炎性反应明显而轴索相对保留。其症状类似MS，同时具有非遗传性脱髓鞘疾病特征，故有学者认为是MS的一种变异型。

【临床表现】

一般认为是免疫诱导的中枢神经系统脱髓鞘，以无间歇性的慢性进行性发展为典型，部分为阶梯样进展性病程。患者常以视力减退为首发症状，早期表现为同侧偏盲，以后发展为皮层盲，进行性失明。但对光反射存在，眼底正常。少数病例有视神经炎、球后视神经炎或视乳头水肿。脑干受累时可有眼肌麻痹、上视麻痹、核间性眼肌麻痹和瞳孔对光反射异常。有的以抽搐、头痛、语言障碍、精神障碍和呕吐发病。如蔓延至脑干和小脑，也可能出现眼球震颤、意向性震颤等症状。

经神经影像学检查，可见患者脱髓鞘病灶散布且巨大，一般边界清晰，且呈非对称、非连续性，与MS相当类似，同时伴有严重且高选择性的髓鞘崩解。常可累及整个脑叶或大脑半球，甚至通过胼胝体累及对侧大脑半球，偶见双侧大脑半球对称受累。脑脊液检查可见蛋白含量和淋巴细胞轻微增高，IgG含量和指数亦可升高。偶见颅内压升高，鲜见视盘水肿。

【诊断和鉴别诊断】

Schilder病的临床诊断无特异性指标，MRI 只能直观地提供脑白质的损害，因此临床上诊断Schilder病时还需排除肾上腺脑白质营养不良、多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎、急性播散性脑脊髓炎等。一般认为凡有如下异常可为诊断提供重要线索：①儿童及青少年起病，进行性或间断加重；②视力障碍；③癫痫、精神异常、肢体瘫痪；④脑电地形图广泛异常；⑤影像学提供脑白质弥漫性损害的证据。

【治疗及预后】

本病死亡率高，病程多为数月至数年。糖皮质激素或免疫抑制剂治疗对部分患者有效，可减少或缩小病灶。